Faktör II Prptrombin G20210A Mutasyon Analizi Nedir?
Diğer Adı: Faktör II G20210A Mutasyonu, FII gen analizi. G 20210 A
Kullanım amacı:
Klinik olarak trombofili olasılığının araştırılmasını gerektiren, venöz tromboemboli ve tekrarlayan düşük vakalarında sebebin belirlenmesine yönelik araştırmalar sırasında ihtiyaç duyulur.
Genel Bilgiler:
Protrombin, fibrinojeni fibrine dönüştüren trombin’in öncüsüdür. Protrombin sentezini kodlayan gende meydana gelen mutasyon, dolaşımda bulunan protrombin konsantrasyonunun artmasına ve dolayısıyla da tromboz eğiliminde artışa sebep olur. Protrombin gen mutasyonu, protrombin geninde 20210G>A subustitüsyonu sonucu oluşan, otomozal resesif olarak aktarılan bir mutasyondur.Avrupa toplumunda heterezigot olarak bu mutasyonu taşıyanların oranının +1-2 civarında olduğu bildirilmektedir.
Test sonucunun yorumu:
Trombofili eğilimi heterozigotlarda 2-5 kat artmaktadır. Oral kontraseptif kullanımı ise riskin 16 kata varan bir seviyeye yükselmesine neden olmaktadır. Oral kontraseptif kullanımının özellikle serebral venöz sinüs trombozu riskini arttırdığı bilinmektedir. Hamilelik döneminde de venöz tromboembolizm riskinde artış meydana gelir. Mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda ise risk çok daha yüksek oranlara çıkar. Beraberinde protein C, protein S veya antitrombin III yetersizliği ya da faktör V Leiden mutasyonu varlığı durumlarında trombofili eğilimi çok daha fazla artar.
Protrombin gen mutasyonu, özellikle venöz tromboz olaylarının görülme sıklığında belirgin derecede artışa sebep olur. Derin ven trombozu yüzeysel tromboflebit, pulmoner embolizm, sinüs ven trombozu, mezenterik ven trombozu, Budd-Chiari sendromu, protrombin gen mutasyonu taşıyanlarda sıklıkla görülen hastalıklardır. Venöz trombozlar kadar sık olmasa da inme ve kalp krizi gibi arteryel trombüse bağlı olarak meydana gelen hastalıklarla ilgili riskin de protrombin gen mutasyonu taşıyan kişilerde arttığı bildirilmektedir. Bu sebeple bu mutasyonu taşıyanların sigara içimi, yüksek tansiyon, kolesterol yüksekliği ve obezite gibi risk faktörlerinden korunma konusunda daha dikkatli olmaları önerilmektedir. Bu mutasyonu taşıyan kadınlarda ölü doğum ve tekrarlayan düşüklerin yanı sıra preeklampsi ve eklampsi gibi gebelik komplikasyonları da daha sık görülür.
Numune:
EDTA ‘lı tam kan ( mor kapaklı tüp) min. 5mL.
Çalışma Yöntemi:
PCR
Referans değer:
Homozigot normal bireylere sonuç “N/N = homozigot normal” şeklinde rapor verilir.
Heterozigot bireylere sonuç “Mt/N = homozigot” şeklinde şeklinde rapor verilir.
Homozigot mutantlara “Mt/Mt = homozigot mutant” şeklinde rapor verilir.
G 20210 A Testi
G20210A Testi
prothrombin g20210a
g20210a mutasyonu
Faktör 2 Mutasyon Testi
